ايران از نظر توانمندي تشخيص بيماريهاي نادر ژنتيكي از بسياري از كشورها پيشرفته‌تر بوده و از موقعيت ممتازي در سطح كشورهاي منطقه برخوردارست.

دكتر مسعود هوشمند، عضو هيات علمي و مسئول آزمايشگاه ژنتيك پژوهشگاه مهندسي ژنتيك و فناوري زيستي در گفت‌وگو با خبرنگار علمي خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا)،‌ با اشاره به اينكه قابليت تشخيص برخي بيماريهاي نادر ژنتيكي در سطح كشورهاي منطقه تنها در ايران وجود دارد، خاطرنشان كرد: در حال حاضر ايران به عنوان يك آزمايشگاه مرجع در خاورميانه شناخته شده كه اين امر علاوه بر درآمدزايي كلاني كه در پي دارد وجهه علمي ما را نيز به نحو چشمگيري در جهان ارتقا داده است. با اين حال هنوز ظرفيت‌هاي بالقوه فراواني در كشور وجود دارد كه با حفظ و جذب متخصصان ژنتيك مي‌توان در جهت فعليت بخشيدن به آنها تلاش كرد.

وي كه در حاشيه كارگاه بين‌المللي تشخيص بيماريهاì ژنتيكì سخن مي‌گفت، هدف از برگزاري اين كارگاه را تبادل اطلاعات و ايجاد همكاري در زمينه ژنتيك بين كشورهاي مختلف و همچنين نشان دادن پيشرفتهاي اخير ايران در زمينه ژنتيك پزشكي عنوان كرد و گفت: در اين كارگاه بين‌المللي كه براي نخستين‌بار در كشور برگزار مي‌شود اساتيد و متخصصاني از كشورهاي كلمبيا، لهستان، يونان، بلغارستان، تركيه، مراكش، تونس، مصر، روسيه، اكراين، امارات، كويت، عراق، سوريه، پاكستان و هند شركت دارند كه طي پنج روز برگزاري كارگاه به تبادل اطلاعات و يافته‌هاي علمي خود پرداختند.

دكتر پيدود سامينتو، پژوهشگر موسسه تحقيقات متابوليك كلمبيا و از سخنرانان اين كارگاه نيز در گفت‌وگو با خبرنگار ايسنا اظهار داشت:‌ من با هدف آشنايي با مردم و فرهنگ ايران و آشنايي با مراكز پژوهشي و دانشمندان ايراني در زمينه بيوتكنولوژي و ژنتيك مولكولي در اين كارگاه شركت كردم.

وي درباره تحقيقات خود در زمينه تشخيص بيماري‌هاي ژنتيك گفت: ‌بيماري موكوپلي‌ساكاريد خانواده‌اي از بيماريهاي ژنتيك مولكولي است كه عامل آن MPS نوع 4 بوده و شيوع آن در كلمبيا بسيار زياد است بنابراين ما به دنبال پيدايش موتاسيون جديد در اين بيماريها هستيم.

دكتر سامينتو با اشاره به اينكه براي نخستين بار در دنيا موفق به شناسايي چهار موتاسيون نقطه‌اي مرتبط با اين بيماري شده است، اظهار داشت: اين بيماري داراي علائم خاص دهان و دندان و ناراحتي قلبي است كه به صورت نهفته وجود دارند بنابراين شناسايي ناقلهاي اين ژن بسيار مهم است.

اين بيولوژيست درباره چگونگي ايجاد بيماري موكوپلي‌ساكاريد گفت: كودكان مبتلا به اين عارضه ژنتيكي در بدو تولد كاملا طبيعي به نظر مي‌رسند و اولين علائم اين بيماري در سنين يك تا دو سالگي ظاهر مي‌شود كه تحمل اين موضوع براي خانواده‌ها بسيار مشكل است. علت بروز اين بيماري وجود موتاسيون در ژن كنترل كننده يكي از آنزيم‌هاي بدن است كه كمبود آن باعث تجمع موكوپلي ساكاريد در بافتهاي همبند و در نتيجه كجي پاها و كوتاهي قد شده و تجمع آن در چشم باعث كاهش بينايي مي‌شود. طول عمر كودكان مبتلا به اين بيماري حدود 13 سال است.

وي در پايان با تاكيد بر اينكه هدف عمده تحقيقات در زمينه اين قبيل بيماري‌ها افزايش كيفيت زندگي بيماران است خاطرنشان كرد: محور تحقيقات ما تصحيح ژن‌هاي معيوب و آنزيمهاي دچار اشكال است و البته در ادامه مطالعات خود دستيابي به امكان ژن تراپي و افزايش آنزيمهاي مربوطه را نيز دنبال مي‌كنيم.

منبع : ایسنا